Kadın Hastalıkları ve Doğum/Anensefali

Anensefali iki alt tipe ayrılır.

Meroakrani: Hafif formudur. Kranial kılıfta serebrovasküler yapıyla kaplı küçük bir defekt vardır.
Holoakrani: Ağır formudur. Beyin tamamen yoktur.

Anensefali; beyin, kafatası ve skalpin önemli bir kısmının konjenital yokluğudur. Prenatal deönemde en sık saptanabilen nöral tüp defektidir. Beyin hemisferleri gelişebilir, ancak bazı etkilerle yıkılır. Nöronlar ve gliaların fibrotik kitlelere dönüşmesi ve hemoraji ile fonksiyonel korteksin ortadan kalkar. Beyin sapı ve serebellum korunabilir. Beynin bu ciddi anomalilerine karşın, yüz kemikleri ve kafatası tabanı hemen hemen normaldir. Tüm vakalarda frontal kemik yoktur ve beyin dokusu anormaldir.

İnsidens

Tüm doğumların %0.03'ünde anensefali görülür. Prenatal ultrason ve maternal serum taramalarının yaygınlaşması ile anensefalik doğum insidensi giderek azalmaktadır.

Dişi fetüslerde daha sık görülmektedir. Dişi fetüste 3-4 kat daha sıktır. Hispanik kadınların bebeklerinde de insidens daha yüksektir. Anensefali, maternal hipotermi, folik asid, bakır ve çinko eksikliğine bağlı olabilir.

Sonografik Bulgular

Ultrasonografik tanısı kraniumun üst kısmının bulunmamasına dayanır. Gözlerin üzerindeki düzeyden itibaren serebral hemisferler hafifçe görülebileceği gibi; sinirsel doku hiç görülmeyebilir veya hastalıklı bir kitle olarak izlenebilir. Bu kitle göz hizasının üzerinde ekojenik görünümdedir. Anensefali en iyi fetal yüzün koronal kesitte izlendiği planda gösterilebilir. Ultrasonografik görüntü çok tipiktir ve yalancı pozitifliğe rastlanmaz.

Anensefalik fetusların vücut ağırlıkları haftasına göre normaldir. İzole anensefalide intrauterin gelişme geriliği sıklıkla görülmez. Diğer bir ultrasonografi bulgusu da polihidramniyozdur.

14. haftadan sonra yapılan ultrasonografide tüm vakalara tanı konabilir.

Eşlik eden anomaliler
- Konjenital kalp hastalıkları
- Tek umblikal arter
- Patent foramen ovale
- Patent duktus arteriozus
- Dominant sağ ventriküler çıkış
Hipoplastik akciğer
Konjenital diyafram hernisi
Barsak malrotasyonu
Renal malformasyonlar: Polikistik displastik böbrek
Adrenal bez hipoplazisi
Omfolosel

Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanıda en önemli nokta, anensefalik olgularda amniyotik band sendromu varlığını saptamaktır. Çünkü tekrarlama oranları çok farklıdır. Anensefalinin her zaman simetrik olduğu akıldan çıkarılmamalıdır. Amniyotik band sendromunda kol, parmak ampütasyonu, asimetrik karın ön duvarı defekti ve spinal defektler gibi bulgular vardır. Amniyotik band sendromu sıklıkla oligohidramniyozla birliktedir.

Kafatası kemiğinin demineralizasyonu da dahil olmak üzere kafatası kapanma lezyonlarından ayırıcı tanı yapılmalıdır.

Ayırıcı tanıda diğer önemli hastalıkla rüptüre ensefalosel ve iniensefalidir.

Anensefali ile ilişkili hastalıklar:

Folat yetmezliği
Maternal hipotermi
13 trizomi
18 trizomi
Turner sendromu
Triploidi
Amniyotik band sendromu
Ekstremite ve karın duvarı defektleri
Walker-Warburg Sendromu

Gebeliğin Özellikleri

Anensefalik fetusların çoğu intrauterin dönemde ölür. İlginç olan erken dönem abortlarında anensefali nadir iken ensefalosel sıktır, geç dönem abortlarında anensefali sıklığı artar.

İnsanlardaki nöral tüp defeklerini en iyi açıklayan hipotez, birden fazla odaklı nöral tüp kapanmasıdır. Farklı kapanma bölgeleri embriyojenez sırasında eksprese olan farklı genlerle olur. Nöral tüp defektlerinin çoğu kapanma odaklarından birinin veya ilgili nöroporun kapanamamasına bağlıdır. 2. kapanma alanında yetersizlik varsa meroakrani, 2 ve 4. kapanma alanında yetersizlik varsa holoakrani meydana gelir. Folat yetersizliği her iki kapanma alanını etkiler. Bu hipotez, birden fazla alanda nöral tüp defekti olan olgularda kanıtlanabilmiştir.

Gebeliğin İdaresi

Anensefali olgularının %90'ında maternal serum AFP'i artmıştır. MS-AFP artışı saptanan olgularda 2. düzey ultrasonografi ile anensefali tanısı konabilir. Anensefalik bebek taşıdığı saptanan bir anne adayı ayrıntılı tanı ve fetal anomalilerin tanısı açısından tecrübeli bir üçüncü basamak merkeze nakledilmelidir. Ek fetal yapısal anomaliler saptanırsa prenatal karyotipleme yapılmalıdır. Anensefali izole ise prenatal karyotipleme yapılıp yapılmayacağı doğumdan sonra değerlendirilmelidir.

Fetus için prognoz hemen hemen her zaman fatal olduğundan tanı 24 haftadan önce konursa gebeliğin sonlandırılması seçeneği aileye sunulmalıdır. Polihidramniyoz sıkça görüldüğünden erken doğum sıkça görülür. Doğumda prezentasyon anomalileri sık olduğundan travay disfonksiyonu ve buna bağlı postpartum kanama sıklığı artmıştır. Ablasyo plasenta sıklığı yüksektir.

Anensefali, fetus için her zaman ölümcüldür. Ancak ölüm antenatal olabildiği gibi postpartum da olabilir. Postpartum ölüm, olguların %5'inde 1 haftaya kadar uzayabildiğinden aileye bebeğin hemen doğumdan sonra öleceği şeklinde bir bilgi verilmemelidir.

Fetüse Müdahale

Anensefalide fetüse yapılacak herhangi bir müdahale yoktur.

Yenidoğanın Tedavisi

Anensefalik infantların doğumu ortalama 37. gebelik haftasında gerçekleşir. Doğum ağırlığı, beyin ağırlığı çıkarılarak hesaplanırsa normal sınırlardadır. Anensefali tanısı kafatasında görülen geniş bir defekt, üzerinde kafatası cildinin olmaması, beyin yerine hemorajik ve fibrotik bir doku görülmesi ile kesinleştirilir. Serebral hemisferler izlenemez.

Anensefalik bebeklerde serebral korteks olmadığından bilinç yoktur, ancak beyinsapı fonksiyonları farklı derecelerde mevcuttur. Fetüsler komada değildir. Bebek, ekstremitlelerini spontan hareket ettirebilir. Korkutulduğunda myoklonik tepki verir. Kas tonusları ve derin tendon refleksleri artmıştır. Tipik davranış paterni alt ve üst ekstremitede ekstensor tonusun arttığı, spontan veya uyarıyla ortaya çıkan aksial myoklonustur. Tehlikeli uyaranlara yanıt olarak beslenme ve solunumla ilgili ilkel refleksler gösterir.

Bebekler doğumdan kısa süre sonra ölür. Nadiren bir haftaya kadar yaşar. En uzun 2 ay yaşayan anensefalik bebek bildirilmiştir.

Cerrahi Tedavi

Anensefalide uygulanabilen bir cerrahi tedavi yoktur.

Prognoz

Uzun dönemli gelişim konusunda en önemli kaynak organ vericisi olarak kullanılan anensefalik bebeklerdir. Anensefali, her zaman fatal olduğundan bu bebekler potansiyel organ vericisidir. Organ vericilerinde geleneksel olarak beyin ölümü olması gerekliliği önemli bir sınırlamadır. Anensefalik bebeklerde serebral korteks olmadığından beyin ölümünün saptanması için kullanılan serebral kan akımı ve elektroensefalogram bu bebeklerde anlamsızdır. Anensefalik bebeklerde beyin ölümüne beyin sapı fonksiyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan spontan solunum ve ekstremite hareketlerinin kaybı ile tanı konur.

Anensefalik fetüslerden transplantasyon için organ alma konusunda dört ayrı strateji bulunur:

Anensefalik fetüsü doğar doğmaz yaşam desteğine alıp beyinsapı fonksiyonlarına bakılmaksızın teknik olarak mümkün olduğu anda organları almak.
Anensefalik fetüsü doğar doğmaz yaşam desteğine alıp beyinsapı fonksiyonları sonlanana kadar izlemek.
Anensefalik fetüsü kardiyorespiratuvar yetmezlik gelişene kadar izleyip sonra yaşam desteğine almak. Bu yöntemde organların çoğu zarar görmektedir.
Anensefalik fetüs ölüme kadar izlenip sonra organlarının alınması. Çoğu merkez bu yöntemi uygulamaktadır.

Anensefalik fetüslerde tüm organlar vücuda göre daha küçük ve malformasyon olasılıkları daha yüksektir.

Genetik ve Rekürens

Anensefali vakaları multifaktöriyel modellerle açıklanmaya çalışılır. Diyabetik anne bebeklerinde anensefali ve diğer nöral tüp defeklerinin insidensi yüksektir. Nöbetli bir hastalığa bağlı olarak valproik asid kullanan olgularda konsepsiyon öncesi ve ilk trimestrde kullanıma devam edilirse anensefali insidensi yüksektir. Multifaktöriyel nedene bağlı olgularda tekrarlama oranı %2-5'tir.

Anensefali dışında multipl sonografik anomalisi saptanan olgularda prenatal karyotip analizi yapılmamışsa postnatal yapılmalıdır. Aynı kromozom bozukluğuna bağlı tekrarlama riski olabilir.

Anensefali kendi içinde sıkça evlenen İran Yahudilerinde otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

Reprodüktif yaşta ise nöral tüp defektinden korumak için günde en az 400 µgr folik asid verilmelidir. Daha önce anensefalik bebek doğuran bir kadında konsepsiyondan en az 1 ay önce günde 4000 µgr folik aside başlanmalıdır. Sonraki gebelik sırasında sonografik muayene veya MS-AFP ile prenatal tarama yapılmalıdır.